SINDROME DE DOWN

Según (Revista My Child without Liminist.org 2016), Alteración genética  frecuente y más conocida, se debe a la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

CAUSAS

Predisposición genética

-Factores externos

-La presencia de anticuerpos de tiroides en la sangre materna

-Deficiencias vitamínicas

-Edad de la madre

-Predisposición genética

CARACTERISTICAS

Cabeza Pequeña cara redondeada

Pelo lacio y fino

Cuello cortó y ancho

Manchas de Bruslifield

Alteraciones en las orejas

Pueden asociar alteraciones más frecuentes:

Alteraciones cardiacas congénitas

Problemas auditivos, visuales

Cardiacos y motoricos

Problemas hormonales

Alteraciones neurológicas

Anomalias intestinales

CARACTERISTICAS LUNGUISTICAS

Retraso en el lenguaje

Entienden más de lo que hablan

Procesan mejor la información visual que auditiva

Les cuesta recordar secuencias

SOCIOAFECTIVAS 

-Pueden ser personas afectuosas, de buen carácter, testarudos, obsesivos etc.

-Suelen darse una gran dependencia de los adultos

PERSONALIDAD

Escasa iniciativa y resistencia al cambio

En el trabajo son constantes, puntuales, responsables, realizan sus tareas con cuidado y protección.

DESARROLLO COGNITIVO

Etapas de desarrollo retrasado, dificultad para atender variables a la vez.

NTELIGENCIA

-Deficiencia intelectual, la mayoría de las personas alcanzan en las pruebas un nivel de inteligencia de deficiencia ligera o moderada.

-Precisan de más tiempo para responder. Les cuesta entender varias instrucciones dadas de forma correctiva o secuencial.

PRUEBAS ESPECIFICAS QUE DIAGNOSTICAN

-Biopsia de Corion

-Amniocentesis

-Análisis de vellosidades corionicas

-Análisis de sangre

-BetahCG

-PAPP-A

FRECUENCIA PATOLOGICA Y SI ES MIDIFICABLE

Es patológico no existe cura para síndrome de Down. No existe un tratamiento especifico, determinado defectos cardiacos pueden requiere  de intervención quirúrgica. Su tratamiento es con rehabilitación terapias y mejorarle su calidad de vida.

CAUAS

El síndrome de Down es una afección debida a que el bebe nace con un cromosoma extra. Cromosomas pequeños paquetes de genes del organismo que determinan durante el embarazo la manera de como se formara el bebe y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación. Los bebes nacen con 46 cromosomas, los bebes son síndrome de Down tienen 47 una copia extra de cromosoma, Está copia altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro y ocasiona problemas físicos y mentales. Se detecta desde el embarazo en la etapa prenatal con el fenotipo.

ACOMPAÑAMIENTO PSCOLOGICO

apoyar a la familia en la aceptación, y procesos escolares.

A QUIEN SE REMITE

 apoyado con equipo interdisciplinario médicos, apoyo psicopedagógico, terapia física ocupacional y de fonoaudiología.